第八章　结直肠癌的诊断和鉴别诊断

早期结直肠癌可无明显消化道症状，当病情发展到一定阶段后才出现下列典型症状：

1. 排便习惯改变。

2. 大便性状改变，出现大便干结，便秘或大便次数增多，腹泻症状。

3. 近期出现持续或间断频发的腹部症状如：腹痛、腹胀、下腹坠胀感等。

4. 腹部肿块。

5. 肠梗阻。

6. 便血。

7. 原因不明的贫血或体重减轻。

老年人结直肠癌的误诊率相对较高，主要是由于早期症状不典型，而且老年人对疼痛及肠道反应均较迟钝，从而延误了就医时机；或因为临床上部分医生对老年人结直肠癌非典型症状缺乏经验，主观认为这些症状是由于机体功能衰退、消化道功能紊乱导致；或轻易诊断为“痔疮”、“肠炎”等疾病，因此不再进一步行肠道检查，导致患者无法及时就医。

对于具有结直肠癌家族史、溃疡性结肠炎病史和其他高危因素（如血吸虫病史）的患者，应该及时作进一步检查。

1. 一般状况评价　面色及精神状况、体力体重有无明显改变、全身淋巴结有无明显肿大、有无骨痛等。

2. 腹部视诊和触诊　检查有无腹部膨隆及腹部包块。

3. 直肠指检　该检查简单易行，是诊断直肠癌最基本的操作。据统计我国绝大多数直肠癌行直肠指检可发现病灶，且在检查时可了解肿瘤距肛缘距离、肿瘤的大小、形状、质地软硬、占肠壁周径的范围、病灶基底部活动度、肠腔有无狭窄、病灶有无侵犯邻近组织脏器。指检时必须仔细触摸，反复琢磨，区分肿瘤及宿便，避免误诊及漏诊；检查时动作轻柔，切忌用力挤压，并观察是否指套血染。

了解有无贫血。

观察有无肉眼血尿及镜下血尿，必要时行泌尿系统相关检查查明确肿瘤是否侵犯。

明确是否存在大便带血。

主要是针对无肉眼血便，对消化道少量出血的诊断有重要价值。

纤维或电子结肠镜是目前诊断结直肠癌最直接、有效、安全可靠的检查方法，不但可以进行细胞涂片和活组织检查取得病理诊断，且能对病灶的大小、部位、浸润范围作出诊断。对于25cm以内的病变用乙状结肠镜可观察到，25cm以上的结肠部位可以用导光纤维结肠镜检查。诊断直肠癌，用硬管乙状结肠镜检查已经足够，但若条件许可，纤维乙状结肠镜检查可能更为可靠，漏诊概率将大大降低。唐和兰 ^[1]提出结肠镜在结直肠癌患者普查中是十分有必要的，结肠镜检查有助于判断结直肠癌的部位、范围、程度和进展情况，提高早期结直肠癌的检出率及结直肠癌的防治水平。缪敏 ^[2]也提出对无症状人群进行结直肠癌早期筛查对降低其发病率和死亡率具有非常重要的意义。而对高危人群进行结肠镜检查被认为是发现结直肠癌及癌前病变的最佳方法。王域玲 ^[3]通过临床流行病学及循证医学研究发现，对无症状的患者行结肠镜初查能明显提高结直肠癌的诊断率，对初查结肠镜阴性人群5年后结直肠息肉、腺瘤、进展期肿瘤的累积发生率分别为12%、4.5%和2.0%。12年进展期肿瘤的累积发生率为3.9%，提示初查结肠镜在诊断结直肠肿瘤中十分重要。而对于初查结果阴性的患者，再发生结直肠恶性肿瘤的概率明显降低。取活检时需注意取材的部位，尽量多点取材，提高肿瘤诊断阳性率而减少漏诊概率。

结肠镜适应证包括原因不明的下消化道出血；原因不明的慢性腹泻；腹部肿块不排除来自结肠；钡剂灌肠发现病变不能确诊者；钡剂灌肠正常、但不能解释结肠症状者；结肠手术术后复查；结直肠癌普查。

结肠镜检禁忌证包括：妊娠及月经，妊娠期纤维结肠镜检查可导致流产和早产；严重的活动性结肠炎；严重心脏疾病患者，包括严重心律失常、心肌梗死等；呼吸功能衰竭者；不能配合者；怀疑腹膜炎或穿孔；多次手术后腹腔内广泛粘连及严重腹水患者。

结肠镜并发症：结肠镜检查并发症少见，主要有肠穿孔出血、结肠系膜撕裂、呼吸心搏骤停等，严重时还可能出现中毒性巨结肠。

1. 结肠钡剂灌肠检查，特别是气钡双重造影是诊断结直肠癌的重要手段。但对于诊断直肠癌来说，钡灌造影是准确率低，甚至会给人以假象，造成误诊，尤其对低位直肠内早期、较小的病灶，灌入大量钡剂后X线无法显示病变，因此气钡灌肠造影阴性只能排除多原发病变，却不能排除直肠癌。

2. 超声检查　超声检查可初步了解患者病情变化，特别是对于复发转移病变，具有方便快捷的优越性。B超检查对结肠癌的诊断有一定的价值，能发现腹部未能触及的肿块，尤其适用于肿瘤位于肋缘下肝脾曲部位。B超可了解肿块与脏器的关系，及其大小、性质。有助于发现孤立性肠管壁增厚及肠腔扩大等病变，对疑似肝转移癌更具确切的诊断价值。冉勇等国内多位专家 ^[4-6]通过回顾性分析发现：螺旋CT与超声检查相结合能提高结肠癌的术前诊断准确率。

3. CT检查 CT检查的作用在于明确病变侵犯肠壁的深度，向壁外蔓延的范围和远处转移的部位。提供结直肠恶性肿瘤的分期，发现复发肿瘤，明确肿块的来源及其与周围脏器的关系以及评价肿瘤对各种治疗的反应。国内多位专家 ^[7-9]提出：CT检查对诊断结直肠癌有十分重要的价值，CT结肠充气检查不但有助于对结肠癌的判断，还能确定周围组织受肿瘤侵犯的范围及恶性肿瘤的转移情况，而且还是临床判断预后的主要方法。

4. MRI检查 MRI检查的适应证同CT检查。因直肠位置较为固定，MRI的应用最广泛。主要用于肿瘤的分期及综合评估，其次用于直肠癌术后随访检查。国内学者王亚宁 ^[10-11]通过回顾性研究分析提出：在结直肠癌T分期方面，MRI较CT具有明显的优势；DWI能更准确地预测结直肠癌区域淋巴结转移情况。相关研究发现MR-DWI诊断结果与病理学结果具有较好的相关性，提示MR-DWI能够更准确地预测结直肠癌区域淋巴结转移情况。因此建议对直肠癌的术前分期、结直肠癌肝转移病灶的评估、怀疑腹膜以及肝被膜下转移病灶应优先行MRI检查。

5. 直肠腔内超声　近年来，直肠腔内超声已成为直肠癌诊断中不可缺少的一个重要检查项目。腔内超声能清楚地显示肠壁和周围组织器官关系、病灶大小及浸润肠壁的深度、范围、扩散方向及毗邻脏器受累程度等。对直肠癌浸润深度的正确诊断率为88.8%，对早期癌的正确诊断率为80% ^[12]。但是腔内超声的主要缺点是当遇有狭窄的病例，探头不能通过狭窄区，不能充分显示病变范围 ^[13]。

6. PET-CT 不推荐常规使用，但对于常规检查无法明确的转移或复发病灶可作为有效的辅助检查。张斌青 ^[14]通过随访跟踪发现，PET-CT显像对结直肠癌术后CEA、CA19-9升高患者诊断肿瘤复发、寻找转移病灶及准确判定术后再分期等方面有较大的临床应用价值。

7. 排泄性尿路造影　仅适用于患者出现尿路不适症状或肿瘤较大可能侵及尿路的患者。

结直肠癌患者在诊断、治疗前、评价疗效、随访时必须检查CEA、CA19-9；建议检测CA242、CA72-4；有肝转移患者建议检测AFP；有卵巢转移患者建议检测CA125。

病理活检是诊断结直肠癌的标准，是结直肠癌治疗最重要的依据。确定为复发或转移性结直肠癌时，检测肿瘤组织K-RAS基因状态，根据K-RAS基因状态选用不同的靶向治疗药物 ^[15-16]。

如出现以下情况，建议行开腹探查：

1. 经过各种检查方法尚不能明确诊断且高度怀疑结直肠恶性肿瘤。

2. 出现肠梗阻，经积极保守治疗无明显改善。

3. 可疑出现肠穿孔。

4. 保守治疗无效的消化道大出血。

结肠癌需与以下疾病进行鉴别：

溃疡性结肠炎患者常出现腹痛、腹胀、腹泻、黏液便及脓血便，伴有感染者尚可有发热等中毒样症状，与结肠癌症状十分相似，纤维结肠镜检查及活组织病理检查是最有效的鉴别方法。

回盲部肿瘤可因局部疼痛和压痛而误诊为阑尾炎。特别是晚期回盲部癌，局部常发生坏死溃烂和感染，临床表现出典型的感染症状如体温升高，局部压痛反应阳性或可触及包块，常诊断为阑尾脓肿，需注意鉴别。

好发于回肠末端、盲肠及升结肠。常见的症状有腹痛、腹泻、腹部包块，部分患者可出现低热、贫血、消瘦、乏力等症状，与结肠癌症状相似。但肠结核患者全身症状更加明显，需注意仔细鉴别。

结肠息肉主要症状是便血，有或无腹痛及腹胀等表现，有的患者还可以有脓血样便，与结肠癌相似，行结肠镜检查并取活检可有效鉴别。

多见于流行区，少数病例可发生癌变。结合血吸虫感染病史，以及粪便中虫卵检查可明确诊断。

多数患者表现出肛门排气排便停止伴腹痛腹胀等不适，查体有时可扪及腹部肿块，与结肠癌相似。患者常规行粪便检查时可找到阿米巴滋养体及包囊。

直肠癌需与以下疾病进行鉴别：

痔和直肠癌不难鉴别，痔一般质地柔软，多表现为无痛性便血，血色鲜红不与大便相混合，有时肉眼可见痔脱出至肛门口。直肠癌便血常伴有黏液及直肠刺激症状。肛门指检是非常有效的鉴别手段。

肛瘘常由肛旁脓肿所导致，患者一般有肛旁脓肿病史，局部红肿热痛，有时可见瘘管。与直肠癌症状差异明显，鉴别比较容易。

主要症状为腹痛、腹泻，疼痛不向他处放射，病变累及直肠可伴有明显里急后重感。粪便颜色一般为暗红色，可伴有黏液成分。炎症可致肉芽组织明显增生，因直肠部位及盆腔内空间相对固定，增厚的肠管向肠腔挤压，使肠腔狭窄，易误诊为直肠癌。纤维结肠镜检查及活检是有效鉴别手段。

主要症状是便血。行肛门指检及纤维结肠镜检查取病理活检可鉴别诊断。

血吸虫肠道病变好发于直肠、乙状结肠、降结肠，虫卵沉积于肠黏膜使局部组织充血水肿、坏死，产生腹痛腹泻及便血症状，急性炎症消退后，继而出现结缔组织增生，使肠壁增厚甚至肠腔狭窄。行结肠镜检查取病理活检可鉴别诊断。