积水型无脑畸形（hydranencephaly）又称婴儿性脑积水，指先天性额、颞、顶叶脑质缺如，为巨大的液性空腔替代。

积水型无脑畸形病因不清，可能是胚胎脑发育期颈内动脉发育不良，使大脑前、中动脉供血区脑组织发育异常、破坏及液化，形成一个含脑脊液大囊。也可能与宫内感染、母体受到辐射、中毒、易栓塞状态、遗传等因素有关。

为大脑前动脉和大脑中动脉供血的额、颞、顶叶未发育或发育不良，脑组织破坏、液化，形成巨大的囊性结构，而由大脑后动脉和基底动脉供血的枕叶、小脑及部分基底节和丘脑发育基本正常。

偏瘫、脑瘫、智力低下和癫痫等。

双侧或单侧额、颞、顶叶脑皮质部分或几乎完全不存在或仅成一层薄膜状，幕上无脑质部分由液体替代；大脑镰及部分枕叶存在，丘脑和基底节结构一般完整；幕下小脑和脑干常发育正常，第四脑室的形态和位置正常（图2-15-1、2）。

需与重度脑积水及双侧硬膜下积液鉴别。婴幼儿重度脑积水时，也可表现为头颅增大，脑室常极度扩张，脑实质明显受压变薄，但各部位正常结构轮廓存在。双侧硬膜下积液表现为双侧颅板下弧形、新月形液体低密度影，邻近脑组织受压，脑沟、脑池受压变浅，脑室受压变窄，但各正常结构仍存在，仅为形态改变。

先天性脑穿通畸形囊肿（congenital porencephalic cyst）为脑内含脑脊液的囊腔，囊壁衬有增生的胶质细胞或星形细胞，囊腔与脑室和（或）蛛网膜下腔相通。

按其发生分两类：①脑裂性空洞脑畸形，可能发生在胚胎发育6周前，与母体感染或营养障碍有关；②破坏性脑穿通畸形囊肿，为宫内损伤，发生较晚，主要是梗死、创伤、感染、出血所致。

脑组织坏死、液化，形成一个含脑脊液的囊腔，囊壁衬有增生的胶质细胞或星形细胞，多数与脑室和（或）蛛网膜下腔相通。脑裂性空洞脑畸形多双侧对称、大小不等，可多发，常伴胼胝体发育异常；破坏性脑穿通畸形囊肿，多发生在大脑中动脉分布区，病变单发、多不对称。

除智力发育障碍、癫痫外，常有不同程度的局部神经功能受损症状如偏瘫、失语等。

CT及MR均显示脑实质内与脑室和（或）蛛网膜下腔相通的边界清晰、光滑的嚢腔，形态可不规则。CT上囊腔液体密度同脑脊液，在MRI各序列中，嚢腔内液体均与脑脊液信号一致。破坏性脑穿通畸形囊肿囊腔周围可由白质、部分灰质围绕，患侧脑组织可伴不同程度的发育不全。脑裂性空洞脑的嚢腔前后壁多呈弧形内凹，囊腔周围可见异位灰质围绕，常并存其他神经元移行异常（图2-16-1～5）。

本症应与脑内其他囊性病变相鉴别，鉴别的关键为囊腔是否与脑室相通。蛛网膜囊肿、脑肿瘤的坏死腔和脑脓肿的脓腔一般都不与脑室相通，诊断不困难。此外，还要与开唇型脑裂畸形相鉴别。后者裂隙达侧脑室，但裂隙周围衬有皮层而非胶质增生。

神经皮肤综合征（neurocutaneous syndromes）发生在胚胎2～4个月的神经元增殖、组织发生和分化阶段，为外胚层的组织发育异常，特征为未分化胚叶成分的肿瘤、肿瘤样病灶和色素斑或起源于外胚层组织的血管瘤，主要累及皮肤、周围神经和中枢神经系统。因常伴有特征性皮肤斑痣，故又称斑痣性错构瘤病（phakomatoses）。该类疾病的病因尚不清楚，可能与遗传因素或胚胎发育早期的基因突变有关。某些疾病有家族倾向，有的已明确为遗传性疾病，多为常染色体显性遗传。

目前，已知的该系列疾病多达40余种，最常见的包括神经纤维瘤病、结节性硬化、斯-威综合征等。该类疾病复杂多样，临床表现虽有许多相同之处，但每种病又有其特点，早期诊断和分析遗传类别，有利于发现亚临床期的患者，对于预测合并症和优生都有十分重要的意义。下面将介绍几种常见的神经皮肤综合征。

结节性硬化（tuberous sclerosis，TS）又称Bourneville病，是一种可累及多个器官的常染色体显性遗传性斑痣性错构瘤病。

TS属常染色体显性遗传，其表现多样，外显率高，无性别或种族差异。目前认为，约1/3的TS家族的病变基因位于第9对染色体的短臂的32～34区域，或第16对染色体基因自发突变。TS自发突变率高达50%～80%，故可无家族史。

TS的发病机制不清，可能与神经元沿放射状胶质纤维移行紊乱有关。按病变累及的部位可分为：①皮质错构瘤；②白质错构瘤；③室管膜下错构瘤；④室管膜下巨细胞星形细胞瘤。50%的TS患者合并视网膜错构瘤。TS为多器官受累，伴发肾脏血管平滑肌脂肪瘤的概率为40%～80%；伴发心脏横纹肌瘤占50%，而有心脏肿瘤的胎儿TS的发生率为87.5%；其他还有肺囊性淋巴管肌瘤和慢性纤维化、肝脏平滑肌瘤和腺瘤、胰腺腺瘤、骨囊肿、指（趾）甲下纤维瘤和颅穹隆骨板障内多发骨岛。

典型表现为面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智力低下三大征象，但并非同时出现，仅半数以下患者同时存在。

典型表现为位于侧脑室壁的钙化结节，常沿着尾状核-丘脑沟、前角、下角，小于1岁的幼儿结节钙化率较低。其次是皮层、白质结节，早期呈低或等密度，完全钙化呈高密度，一般无占位效应。增强后钙化结节无强化，室管膜下明显强化结节常怀疑室管膜下巨细胞星形细胞瘤。

典型的MRI表现为多发大小不等的室管膜下结节，常伴钙化，MRI对结节的检出率高于CT，而钙化的显示率CT优于MRI。钙化随年龄增长而增多，约50%的TS患者中可见钙化，但1岁以前罕见。

MRI可见灰质、白质、室管膜下不同部位的结节状异常信号区（图2-17-1～4），其中约95%的结节发生在室管膜下。皮质结节在T1加权像呈等或低信号，T2加权像呈高信号，可能因为胶质增生或脱髓鞘所致，无强化；室管膜下结节的信号强度与白质相似，若结节出现强化，应考虑有恶变的可能。TS伴发肿瘤的最常见病理类型是室管膜下巨细胞星形细胞瘤，好发于室间孔区，常明显强化，但肿瘤的恶性度较低；由于压迫阻塞室间孔，常伴脑积水（图2-17-5、6）。

需与脑囊虫病、室管膜下灰质异位鉴别。脑囊虫小囊、肉芽组织及钙化结节主要位于脑实质内，部分可位于脑室内，但结合病史、临床表现及影像学表现不难鉴别。室管膜下灰质异位为室管膜周围的异位灰质结节，平扫及增强密度、信号都同灰质。

脑颜面神经血管瘤病又称斯-威综合征（Sturge-Weber syndrome，SWS），表现为特征性的三叉神经分布区（部分或整个面部，可包括巩膜）“葡萄酒色”血管痣和软脑膜静脉性血管瘤病。此病为散发性。

主要病理变化是软脑膜毛细血管-静脉血管畸形、颜面三叉神经分布区血管瘤和眼脉络膜血管畸形。颅内病变可能是由于引流静脉发育不完善，导致在软脑膜的软膜层产生静脉瘤，同侧侧脑室脉络丛也常受累。沿脑回曲线形钙化为SWS典型的病理学特征，一般2岁前钙化罕见，随年龄增长逐渐明显，绝大多数位于枕顶区，逐渐向前发展。钙化位于软膜血管瘤下方的大脑皮质，皮质第二或第三层受累。典型的颅内病变为单侧，与面部病变同侧，20%为双侧，偶尔病变位于面部损害对侧，也可累及整个大脑半球。30%有眼的脉络膜血管瘤、青光眼，15%有牛眼症；可发生内脏血管瘤。

出生可见三叉神经分布区“葡萄酒色”血管痣，常见临床表现为癫痫、痴呆、智力迟钝、轻偏瘫、偏盲、先天性青光眼或牛眼症等。

典型表现为皮层表面“脑回样”钙化，进行性从后到前，后期可有脑萎缩（图2-17-7、8）、板障增厚。增强后可见迂曲增厚的柔脑膜明显强化，同侧脉络膜增大、强化。另可见鼻窦过度气化。

典型表现顶枕叶钙化和脑萎缩。MRI扫描皮质钙化区为长T1、短T2信号，但与萎缩的脑质和脑脊液信号掺杂而失去特征性，梯度回波扫描可证实钙化存在。脑萎缩表现为半球较小，脑沟增宽，常见同侧颅盖骨板障增厚。增强后，灰质可轻度或显著强化（图2-17-9、10），同侧柔脑膜血管瘤明显强化，75%脉络丛显著增大并强化，引流静脉扩张和扭曲。T2加权像上白质区局灶性高信号可能是反应性胶质增生。

其他脑膜强化的病变，如脑膜炎、脑膜癌病、结节病等，上述病变主要表现为脑膜不同程度、不同形态的强化，无钙化及脑萎缩。另外还需与脑膜血管瘤病鉴别，该病亦可见脑表面钙化、脑膜强化，但一般无脑萎缩。此外，病变常沿血管周围间隙侵犯脑组织。

神经纤维瘤病（neurofibromatosis，NF）是一组遗传性斑痣性错构瘤病，临床表现复杂多样。主要两型为：①神经纤维瘤病-1型（NF-1），又称Von Recklinghausen病、外周型神经纤维瘤病；②神经纤维瘤病-2型（NF-2），又称中央型神经纤维瘤病。

NF是常染色体显性遗传疾病或基因突变所致。约一半无家族史。

病理表现多样，主要特征见表2-17-1。

NF-1型是一种慢性进行性疾病，在婴幼儿可见皮肤咖啡奶油斑，随年龄增长症状逐渐增多如癲痫、头大、脊柱侧弯，皮肤神经纤维瘤等。临床症状主要与病灶的部位、大小、神经受压情况有关。NF-1型患者发生CNS肿瘤的危险性是普通人群的4倍。部分可见非CNS器官如骨、肾上腺、生殖系统及血管受侵的相应表现。

具有以下两项或两项以上即可诊断NF-1：

有≥6处咖啡奶油斑，青春前期≥5mm，青春后期≥15mm；

有≥1处丛状的神经纤维瘤或≥2处任何部位的神经纤维瘤；

有≥2个虹膜色素错构瘤（又称Lisch结节）；

腋窝和股沟区雀斑；

视神经胶质瘤；

与NF-1患者为一级亲属；

有≥1处特征性骨缺损（如蝶骨大翼发育不全、假关节）。

NF-2型皮肤表现为小的苍白色奶油斑，极少或无皮肤神经纤维瘤，无Lisch结节。

具有以下一项或多项可诊断NF-2：

双侧第Ⅷ脑神经肿瘤；

与NF-2型患者有一级亲属关系，还有一侧听神经瘤或有神经纤维瘤、脑（脊）膜瘤、胶质瘤、神经鞘瘤和青少年晶状体混浊中的两项。

NF-1型可广泛累及皮肤、骨骼及中枢神经系统。中枢神经系统典型表现为视神经增粗，视神经管增大，蝶骨翼发育不良，皮下丛状神经纤维瘤，呈可合并眼球增大（青光眼）。NF-2型典型表现为双侧听神经瘤、颅内多发脑膜瘤等，部分可合并白内障。

NF-1型的CNS病变有：

早期CNS病变：苍白球、丘脑后部、脑干、胼胝体后部和小脑白质病变，在T2加权像为类圆形或片状高信号，T1加权像为低、等或高信号，边界清楚，多无占位效应，无强化。多见于5～10岁，约80%有T2加权像高信号，约50%存在苍白球异常信号。随着时间病变有消失倾向，成人发生率很低。这种NF-1型儿童期可消失病变的病因和发生机制尚不清楚，多数学者认为可能是组织错构、脱髓鞘或微血管病变等。

胶质瘤：15%～40% NF-1型患者有视神经胶质瘤，多为低恶性度星形细胞瘤。病变可累及单侧或双侧视神经、视交叉、视束、外侧膝状体和视放射，MRI显示受累的视神经梭形增粗或扭曲，有的可见视路广泛受累，为等T1信号、长或等T2信号的肿块并强化，肿瘤很少发生钙化、囊变或出血。视交叉的肿瘤常延及第三脑室和下丘脑，强化较视神经肿瘤明显。还可见儿童视神经仅表现为增粗，无或轻度强化。

脑低恶性度星形细胞瘤发生率较高，位于顶盖、导水管周围区和脑干区，还可见颅内室管膜瘤。

丛状神经纤维瘤：为特殊的神经纤维瘤，不转移，但可局部侵犯，沿神经向颅内生长为其典型的特征之一（图2-17-11）。常原发于颅外，但沿着自然的孔裂向颅内侵犯，如从眼眶和翼腭窝进入海绵窦。MRI表现为长T1信号、长或等T2信号，肿瘤易发生囊变，有明显强化。

其他：可见Willis环附近的血管发育不全或狭窄，颅内、外动脉瘤。头大、异常钙化、蝶骨大翼发育不全合并颞叶向眼眶疝出，硬膜膨出致内听道扩大。

脊柱异常60%可有脊椎、硬脊膜发育不全和神经源肿瘤。可见胸3～7脊柱侧弯，椎管及椎间孔扩大和椎体后部扇贝状缺损，累及多节段。侧方脊膜膨出为发育薄弱的脊膜通过增大的椎间孔呈憩室样突出，以胸椎常见，多位于右侧，MRI可见经扩大的椎间孔外突的哑铃形囊性病变，所有序列均与CSF信号相同，邻近椎弓根变薄，椎体后部呈扇贝状。

NF-2型患者几乎均有CNS病变，包括：

肿瘤（脑神经肿瘤，脑膜瘤，脊髓和神经根肿瘤）（图2-17-12、13）；非肿瘤性颅内钙化。

颅内神经肿瘤：神经鞘瘤可发生在第Ⅲ～Ⅻ对脑神经，最常发生于听神经，其次是三叉神经。2%～10%的听神经鞘瘤为NF-2型，双侧发生率为82%，发病年龄较早，平均30岁。MRI轴位和冠状面扫描显示双侧桥小脑角池边界清楚的肿块，大小常不对称，伴双侧听神经不同程度增粗。T1加权像呈等/长T1信号，T2加权像呈显著长T2信号，在高窗宽可见其中分隔状长T2信号，增强检查60%病灶强化不均一，呈多囊状。

单发或多发脑（脊）膜瘤：NF-2型患者的脑膜瘤的发病年龄一般在30岁，约1/4的脑膜瘤在儿童期就能发现。NF-2型的颅内脑膜瘤常多发，位置不定，也称脑膜瘤病，其影像学表现同脑膜瘤。常同时存在多发脊膜瘤。

脊神经多发神经鞘瘤：NF-2型患者的脊神经鞘瘤的特点是个大、双侧、多发。MRI表现同颅内神经肿瘤。

其他肿瘤：常见的髓内肿瘤是髓内室管膜瘤、星形细胞瘤。

Von Hippel-Lindau（VHL）病是常染色体显性遗传性肿瘤综合征，累及包括眼、中枢神经系统等6各器官系统，受累组织一般有多发病变，包括良恶性肿瘤、囊肿等。

常染色体显性遗传，VHL肿瘤抑制基因突变。肿瘤被诱导机制尚不明确。

多器官、多系统多发血管母细胞瘤。根据有无嗜铬细胞瘤分Ⅲ型：

Ⅰ型：无嗜铬细胞瘤；

Ⅱ型：同时合并嗜铬细胞瘤及肾癌；

Ⅲ型：有肾癌，无嗜铬细胞瘤。

因肿瘤部位及性质而表现多样，常有头痛、视觉障碍、脊髓功能障碍及VHL相关肿瘤（嗜铬细胞瘤、肾癌）所致症状。诊断标准为位于中枢神经系统/视网膜血管母细胞瘤+典型的HLV相关肿瘤之一（如嗜铬细胞瘤、肾癌）或有家族史。

中枢神经系统常表现为多发血管母细胞瘤，幕下多见，病变呈囊实性、实性或囊性肿瘤，实性成分明显强化，肿瘤较大者可致梗阻性脑积水。

同CT所见，典型病变可见周围流空血管信号影（图2-17-14）。

需与毛细胞型星形细胞瘤鉴别。好发于儿童，小脑半球最常见，其次可见于下丘脑区及幕上脑实质。典型表现为囊实性肿块，边界清，实性成分不同程度强化，病变周围无流空血管影。

遗传性出血性毛细血管扩张症又称Osler-Weber-Rendu综合征。它是颅内血管畸形的一种，可多发，可发生于脑组织任何部位，儿童少见。毛细血管扩张可发生在多部位，中枢神经系统、头皮、鼻咽、眼眶等。

基因突变产生异常TGF-β因子传导，影响血管生成及血管内皮细胞性质。最小的毛细血管扩张表现为毛细血管后小静脉扩张，扩张的小静脉通过毛细血管延伸至小动脉，形成动静脉瘘或动静脉畸形。黏膜、真皮及内脏均可见多发毛细血管扩张。遗传性出血性毛细血管扩张症的AVM和AVF形态特定，大多数AVM实际上是AVF。肝脏的动静脉瘘相对少见，但常多发。

根据毛细血管扩张的部位，临床症状常见反复出现的鼻出血、口唇出血、皮肤及黏膜多发出血点，内脏出血等。

最佳的诊断线索为反复鼻出血的患者伴肺、脑组织多发的动静脉畸形。CT平扫显示动静脉畸形呈等密度迂曲血管影，部分可伴脑炎及脑脓肿形成，脓肿腔在CT上表现为低密度，增强后病变明显强化，伴脓肿形成时脓肿壁明显强化。

MRI可清楚地显示流空血管信号影，同时还可见有无出血、水肿、胶质增生。T2可以清楚显示毛细血管扩张症中的微出血，呈“爆米花”样低信号。增强MRI可见慢血流的血管畸形，同时可以清楚显示血管畸形的引流静脉。

需与脑内其他单独存在的血管畸形相鉴别。鉴别需结合临床症状、全身其他系统有无血管畸形等综合评价。