第二节　先天畸形胎儿处理的选择与胎儿外科

先天畸形胎儿的处理需结合多方面综合考虑，根据畸形类型及预后可分为以下三种类型：不直接影响胎儿生命，但出生后患儿有长期生活质量问题的畸形，需小儿外科各专科随访、治疗；出生后不久对患儿有生命威胁的畸形，需新生儿外科治疗；在子宫内或出生时即对胎儿有生命威胁的畸形，需胎儿外科治疗。熟悉先天性胎儿畸形的评估，对处理时机和胎儿外科干预指征的把握非常重要。

临床病例

孕妇，37岁，孕3产0，孕26⁺¹周。

当地医院于孕12⁺⁶周超声检查显示左侧膈肌缺损约0.5cm，可见胃泡、部分肝脏自该处进入左侧胸腔。心脏位于右侧胸腔，心尖朝左。超声诊断：子宫内单胎妊娠，胎儿存活，胎儿膈疝，右移心。

孕18周羊水细胞染色体核型检查：胎儿羊水细胞G显带染色体320条带水平未见明显异常（培养瓶法）。SNP Array检测报告：750K Array基因芯片分析未发现致病性基因组拷贝数变化。

就诊于胎儿会诊中心，寻求进一步的评估和胎儿处理选择。

孕妇在知道胎儿超声检查提示为先天性膈疝且超声评估比较严重后，比较焦虑，询问胎儿会诊中心：胎儿还需要进行哪些检查？如何判断膈疝严重程度？是否需要现在针对膈疝对胎儿进行干预？出生后治疗效果好吗？

这种情况下，面对焦虑的孕妇与家属，胎儿会诊中心医生建议完善三级会诊超声、胎儿心脏超声及胎儿MRI检查，进行产前精准评估后再判断预后，决定治疗时机和治疗方式。

【问题1】对于先天性膈疝，胎儿期三级会诊超声评估包括哪些指标？它们的临床意义如何？

胎儿三级会诊超声通常是在孕20~24周进行，可对胎儿的各种结构性畸形进行筛查及确认，可尽可能对畸形进行分型及严重程度评估，同时观察有无其他系统的合并结构畸形，帮助医生决定是否进行下一步染色体核型检查、是否继续妊娠。

【问题2】对于先天性膈疝，胎儿期三级会诊超声可以对膈疝的严重程度及预后进行评估，为何有条件的医疗单位还要进行胎儿MRI检查？

胎儿超高速MRI，特别是妊娠晚期（ > 32周）的MRI，可以弥补胎儿超声在妊娠晚期因羊水过多、胎儿体位等因素的影响，MRI为三维图像，不受检查者取图切面的影响，可更客观地显示膈疝胎儿胸腹部脏器及发育不良的肺脏，可精准测量肺容积，同时可排除合并畸形，还可能显示是否合并疝囊等细微病变。

妊娠中期评估结果

超声检查：胎儿左侧胸腔内可见胃泡、肠管回声，心脏受压向右侧胸腔移位。胎儿LHR为0.69，o/e LHR为18.57%（最大直径法）；胎儿LHR为0.51，o/e LHR为20.01%（描记法）。提示：①先天性左侧膈疝；②左肾积水（轻度）。见图2-2-1。

心脏超声：胎儿心脏向右侧胸腔移位，心内结构未见明显异常。

MRI：胎儿左侧膈面显示不清，肝左叶部分疝入左下胸腔，脾脏受压上移至左侧胸腔，并可见部分小肠、结肠及胃疝入左侧胸腔，心脏明显受压疝入右侧胸腔，左肺实质明显受压，左侧胸腔内未见明显肺实质信号。腹腔内尚可见部分肠管影。腹腔内未见明显积液征象。部分肝左叶及肝右叶大小基本正常。左肾肾盂扩张，左侧输尿管上段稍扩张。右肾形态、大小未见明确异常。右侧输尿管未见明确异常。膀胱形态、信号未见明确异常。右肺容积约13.6ml，左肺容积无法测量，PPLV 21.2%，肝疝入容积约8ml，疝入比约11.2%（层厚4.0mm，无间隔扫描）。提示：①左侧先天性膈疝，左肺、心脏明显受压，肝左叶、脾、胃、部分小肠、结肠疝入左侧胸腔；②左肾轻度积液。见图2-2-2。

【问题3】如何评估胎儿膈疝的严重程度？

思路1

影响胎儿膈疝预后的原因。

影响胎儿膈疝的主要原因是胎儿肺部长期受压，导致肺发育不良和肺动脉高压，以及合并其他需要紧急处理的严重畸形和无法矫治的染色体基因疾病。

思路2

根据预后不良的危险因素对胎儿期膈疝进行分型及严重程度评估。

本例胎儿膈疝不合并染色体基因异常，无心内结构、神经系统、泌尿生殖系统及运动系统严重异常，考虑为单发型胎儿膈疝。本例膈疝的胎儿肺发育情况是准确评估胎儿膈疝严重程度、判断预后的重要指标。

【问题4】经全面评估，该胎儿膈疝产前评估结果如何？

根据本例胎儿膈疝产前评估结果，胎儿医学团队会诊及讨论，评估为合并重度以上肺发育不良的胎儿左侧膈疝，单发型，暂未发现合并其他畸形。

胎儿会诊及讨论情况

经查阅文献、结合国内外经验，本例胎儿出生后先天性膈疝治疗需要体外膜肺氧合（extracorporeal membrane oxygenation，ECMO）可能性极大，且出生后治疗存活率极低。将情况详细告知父母，父母因多次妊娠均出现流产，此胎儿为珍贵胎儿，家庭内讨论后决定接受出生后需要ECMO治疗的可能，要求继续妊娠，尽可能给予宫内治疗。

【问题5】该胎儿膈疝能否给予胎儿期干预？

思路1

胎儿膈疝的胎儿期干预方式。

早在20世纪90年代，有研究认为肺内液体的慢性引流是胎肺发育不良的主要原因，且发现产前气道结扎可致肺过度发育；于是学者们对先天性心脏病动物模型进行胚胎气管结扎实验研究，结果发现气管结扎有利于改善先天性心脏病胎肺发育不良。随后这一技术被应用于人类先天性心脏病，目前重度肺发育不良先天性心脏病胎儿期手术方式分为开放胎儿手术下胎儿气管结扎及超声引导胎儿镜下气管球囊栓塞术（fetoscopic tracheal occlusion，FETO）。

思路2

FETO适应证及禁忌证。

【问题6】该胎儿膈疝是否符合胎儿外科适应证？是否存在禁忌证？

该胎儿目前孕29周，诊断为重度肺发育不良但未合并严重畸形，无染色体基因异常，家属救治愿望强烈，符合FETO适应证。母体状态良好，无糖尿病、高血压、肥胖等禁忌证。

胎儿期干预结果

经本院胎儿医学中心多学科团队讨论后，计划于孕29周行FETO。

胎产式为纵产式，胎方位为头位；母体选用硬膜外麻醉。术中应用麻醉“混合剂”（阿托品20mg/kg、罗库溴铵0.6mg/kg、芬太尼15mg/kg）予胎儿肌内注射，超声监测下戳卡穿刺进入羊膜腔。经戳卡置入胎儿镜，进入气管后置入球囊并注水固定球囊，撤出胎儿镜。手术时间约2小时。孕妇于FETO后住院观察、监测胎心1日后出院。要求在本院周围10分钟步行距离内居住，安排专科医生在紧急分娩情况下直接联系。计划1~2周复查超声，孕34周时行胎儿镜取出球囊。孕29⁺⁵周、30⁺⁴周时复查超声（图2-2-3）提示球囊位置、大小稳定，o/e LHR分别增长为23.6%、26.1%；孕32⁺⁵周时复查胎儿MRI（图2-2-4），测量PPLV为28.2%、%LH为19.9%。

【问题7】该先天性心脏病胎儿接受FETO后监测内容是什么？

主要监测术后并发症如羊水渗漏、胎膜早破、感染、早产；球囊位置及肺发育情况：FETO后建议至少每2周复诊1次，超声观察球囊大小及位置变化，评估肺发育情况。

【问题8】择期或紧急分娩时要如何处理球囊？最严重并发症是什么？

FETO有利于促进胎肺的正常生长，但球囊放置时间过久则可导致Ⅱ型肺泡上皮细胞数量减少，所以一般在孕34周时采用宫内胎儿镜取出球囊。此外，由于FETO后胎膜早破的发生率明显增加，球囊如不及时取出，胎儿出生后会出现完全性气道梗阻、新生儿窒息死亡。因此，FETO应在有能力提供24小时紧急子宫外产时处理（EXIT）的医疗机构中进行。

FETO后监测和处理及出生后处理

孕33周时突然出现胎膜早破，遂启动EXIT程序，于EXIT下经硬镜寻及气管内球囊，置入穿刺针，刺破球囊（图2-2-5），取出球囊后予气管插管，建立通气。球囊取出耗时14分钟，胎盘循环维持时间18分钟。患儿出生胎龄33周，出生体重1 960g，出生后即转至新生儿外科监护室予机械通气。常规支持手段未能维持血氧稳定，于出生后11小时予体外膜肺氧合（ECMO）支持，于出生后5日在ECMO支持下行左侧膈肌补片修补术（图2-2-6）。

【问题9】在多学科胎儿会诊后哪些胎儿发育异常可进行胎儿期干预？胎儿外科手术方式有哪些？（思考拓展）

仅有在子宫内或出生时即对胎儿有生命威胁或出生后治疗会出现严重并发症、循证医学已经证实胎儿期干预能显著减少并发症的胎儿发育异常可进行胎儿期干预，手术方式包括子宫外产时手术（不断脐带、保持胎盘循环）、超声引导下的穿刺、置管、放置起搏器等操作及胎儿镜手术、妊娠中期的胎儿开放手术。

（夏慧敏）