第一章　异常血红蛋白概述

血红蛋白病是由于珠蛋白基因异常导致的一类遗传性单基因疾病，主要包括地中海贫血和异常血红蛋白病两大类。地中海贫血是由珠蛋白基因改变导致的珠蛋白合成量减少引起，会导致不同程度的贫血；异常血红蛋白病则表现为珠蛋白结构异常，大部分异常血红蛋白携带者没有贫血和其他临床症状。