第三节 Chiari畸形

病例

男性，42岁。颈痛伴四肢乏力1个月。查体：神志清楚，双侧瞳孔对光反射灵敏；颈软，无抵抗；四肢肌力、肌张力正常；左侧肢体痛觉减退，触觉、深感觉存在，右侧肢体感觉正常；腱反射正常，病理征阴性。MRI表现见图1-1-3。

【诊断思路】

1.临床特征

颈痛伴四肢乏力症状。

2.定位诊断

小脑扁桃体、颈段脊髓。

3.征象分析

（1）轴位示枕骨大孔水平仍见小脑扁桃体，信号未见异常。矢状位示小脑扁桃体下缘尖削，低于枕骨大孔连线约1.3cm。

（2）颈髓矢状位示C₁～T₄水平脊髓中央见纵形异常信号，T₁WI呈低信号，T₂WI呈高信号，境界清楚。

4.鉴别诊断

小脑扁桃体下疝应考虑以下疾病。

（1）后天性小脑扁桃体疝：

多继发于颅后窝占位性病变、低颅压综合征等，疝入枕大孔的小脑扁桃体下缘较为圆钝，一般不伴脊髓空洞。本例不符合。

（2）小脑扁桃体下疝畸形：

为先天性畸形，不伴幕下占位性病变，小脑扁桃体下缘多尖削下移；常伴脊髓空洞。本例符合。

5.定性诊断

Chiari畸形伴脊髓空洞症。

【疾病分析】

1.临床与病理

Chiari畸形又称小脑扁桃体下疝畸形，表现为小脑下部及颅后窝内结构通过枕骨大孔向下疝入上颈段椎管内。Chiari畸形分为四型：Ⅰ型为小脑扁桃体向颈部椎管下移，而延髓无下移；Ⅱ型为小脑蚓部及扁桃体同时下移进入颈段椎管，伴脑桥、延髓、第四脑室下移；Ⅲ型为Ⅱ型伴有低枕部或上颈部脑膜脑膨出；Ⅳ型伴有严重的小脑发育不良。可伴脊髓空洞积水症、脑积水、颅颈交界畸形等。临床可有下肢运动、感觉障碍和小脑症状。

2.影像学特征

Chiari畸形表现为矢状位小脑扁桃体下缘尖削，信号正常，其下端低于枕大孔＞5mm为下疝，＜3mm为正常，3～5mm临床意义不确定。当轴位较低层面仍见小脑扁桃体时，需注意观察矢状位。该畸形常合并脊髓空洞症，表现为颈段脊髓内液性信号，T₁WI呈低信号，T₂WI呈高信号。

3.诊断要点

小脑扁桃体低于枕骨大孔＞5mm；常伴脊髓空洞。